Studio italiano sull’acidosi tubulare renale
L’acidosi tubulare renale è una invalidante malattia dagli effetti gravemente invalidanti e potenzialmente letali.
Il primo studio italiano su questa malattia porta la firma di due team dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze: quello di Genetica diretto dalla professoressa Sabrina Giglio e quello della Nefrologia pediatrica guidato dalla professoressa Ivana Pela.
E’ una malattia che richiederà cure per tutta la vita ed è quindi importante poter disporre di un test altamente affidabile, come il test genetico sul DNA. Ed è su questo obiettivo che si è indirizzato l’impegno del Servizio di Nefrologia Pediatrica e della UO di Genetica del Meyer.
E’ un difetto della capacità del rene a eliminare gli acidi che si formano dal metabolismo – spiega la professoressa Ivana Pela – per cui questi si accumulano nel sangue. L’acidità del sangue che in tal modo si sviluppa causa nel bambino piccolo vari disturbi come disappetenza, vomito, scarso accrescimento staturo-ponderale, ritardo di sviluppo psicomotorio.
Nei soggetti più grandi frequentemente è presente calcolosi urinaria, infezioni recidivanti, pielonefrite cronica. Una parte degli individui affetti da acidosi tubulare renale distale soffre anche di sordità neurosensoriale e ha bisogno di protesi acustiche e di interventi riabilitativi. Eccetto che per la sordità , il precoce riconoscimento della malattia e la terapia con bicarbonato di sodio e citrato di potassio, può restituire il benessere e una normale aspettativa di vita. In caso contrario, e’ possibile l’evoluzione verso l’insufficienza renale cronica per la deposizione di calcio nel rene e le ripetute infezioni delle vie urinarie.
Ma il progetto non avrebbe potuto avere sviluppo senza il sostegno dell’Associazione A.Ma.R.T.I, che nel 2007 ha deliberato il finanziamento per 3 anni di una borsa di studio per biologo molecolare per le indagini genetiche sull’acidosi tubulare renale distale con o senza sordità neurosensoriale.Da qui l’estrema novità e l’importanza per lo studio, il primo in Italia, realizzato dai due team dell’Ospedale Pediatrico fiorentino.
da Marina Morelli
Ultimo commento:
di francesco il 24/12/2009 alle 23:50
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dicembre 24th, 2009 at 23:50
Salve
Sono affetto da a.t.r. tipo 1 da 35 anni ho la nefrocalcinosi cronica che negli anni e anche adesso mi da molti problemi sono stato portatore di stent uretelari per molti anni le mie condizione renali sono ai limiti, fin ad adesso sono stato curato bene ho sentito il parere di molti medici sia in italia che in europa ed anche in america più precisante al medical center di houston texas ma nessuno mi puo dare un parere sul mio futuro, io adesso ho paura sto diventando vecchio e la mia paura e che queste patologie divento sempre più difficili da controllare adesso faccio sempre più fatica ad superare ogni dolore che si presenta.
La mia domanda e semplice mi devo aspettare il peggio o posso sperare.
grazie f.sco R.