Un’arma contro la fibrosi cistica
La fibrosi cistica è la malattia genetica più frequente nel mondo occidentale, è causata da una disfunzione cellulare che è l’origine di una errata secrezione esocrina: i polmoni sono gli organi più colpiti, ma subiscono danni anche il fegato, il pancreas, l’apparato digerente e quello riproduttivo.
E’ causata da una mutazione di una proteina, chiamata CFTR, che è poi la chiave delle ultime ricerche: studiosi del laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto Giannina Gaslini e del Centro di Biotecnologie Avanzate (CBA) di Genova hanno infatti trovato una proteina con funzioni simili a quella alterata, chiamata TMEM16A.Tutto questo prende significato quando si vede che la nuova proteina è in grado di imitare il comportamento di quella mutata e di sopprimerne i danni in caso di malfunzionamento: stimolandola si possono quindi ridurre o evitare i danni (molto gravi) della malattia. Nei prossimi anni potrebbero essere quindi sviluppate nuove terapie che fanno leva su questa nuova proteina appena scoperta.
E’ l’ennesimo passo di quello che quotidianamente viene chiamato “terapia genica”, la scienza medica e l’ingegneria genetica che cooperano per il miglioramento della salute pubblica.
da Giuliano Parpaglioni
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