Basta una goccia di sangue per diagnosticare una malattia metabolica ereditaria

Si conoscono più di 600 tipi di Malattie Metaboliche ereditarie e 1 bambino su 500 nasce affetto da una di queste malattie. Solo 1 su 4 viene riconosciuto in tempo. Basta una goccia di sangue al momento della nascita per scoprire eventuali malattie genetiche per tempo e garantire la cura migliore.

Pochi genitori sono a conoscenza del fatto che a poche ore dalla nascita è obbligatorio per legge eseguire al bambino uno screening neonatale grazie al quale si può scoprire se è affetto da una malattia genetica ereditaria, malattie che se diagnosticate precocemente possono dare buone speranze di vita.Una goccia di sangue del neonato, prelevata dal tallone tra la 48esima e la 72esima ora di vita, viene intrisa in una speciale carta assorbente chiamata “spot” che viene poi fatta asciugare e inviata al laboratorio analisi del “Centro screening neonatali”. Attraverso l’impiego di speciali apparecchiature è possibile individuare la presenza di una delle quattro malattie genetiche più diffuse ma anche di una delle 40 malattie metaboliche genetiche.

Individuare a poche ore dalla nascita del bambino queste malattie può fare la differenza tra la vita e la morte, tra l’invalidità e un normale sviluppo fisico perchè permette di trattare precocemente la malattia prima che si manifesti.

Attualmente lo screening allargato viene eseguito per legge soltanto a tutti i neonati della regione Toscana e i costi sono a totale carico dell’amministrazione regionale. Nelle altre regioni lo screening non viene eseguito ma si prevede che le cose cambino presto

[Via aismme]

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